Ärftliga sjukdomar: orsaker, symtom och behandling

Sjukdomar som ”överförs från föräldrar till barn” kallas i vanligt språk ärftliga sjukdomar. Genetiska sjukdomar är indelade i tre grupper: kromosomavvikelser, monogena sjukdomar och polygena ärftliga sjukdomar.

Vad är ärftliga sjukdomar?

Ärftliga sjukdomar är kliniska bilder eller sjukdomar som uppstår på grund av fel i ärftliga tillstånd eller som nyligen bildats på grund av mutationer (spontan mutation på grund av miljöpåverkan, infektioner under graviditeten, etc.). Orsaken till ärftliga sjukdomar är alltid en individuell förändring kromosomer eller kromosomsegment (gener). Kromosomer finns i cellkärnorna i alla flercelliga organismer och innehåller den ärftliga informationen i form av DNA-strängar på vilka de enskilda generna är belägna. Människor har totalt 46 kromosomer i varje kärna, varav två är könsbestämmande (XX, XY). De återstående 44 kromosomerna är avgörande för utvecklingen och funktionen hos enskilda organ, där de enskilda generna specificeras.

Orsaker

Varje kromosom eller gen kan skadas och orsaka allvarliga ärftliga sjukdomar. I kromosomala ärftliga sjukdomar finns det en abnormitet i kromosomantal eller struktur. Kända ärftliga sjukdomar i denna kategori är trisomi 21 (Downs syndrom), Klinefelter syndrom (XXY) och Turnersyndrom (endast en X-kromosom). Dessa ärftliga störningar manifesteras ofta med minskad intelligens, förändrad fysiognomi och fysiska försämringar av varierande svårighetsgrad. I en monogen störning, bara en gen är defekt. Dessa ärftliga sjukdomar förekommer ofta, hindrar och hindrar till exempel bildandet av enzymer och proteineroch ansvarar för de flesta metaboliska sjukdomar. Hemofili, sicklecell anemi och albinism är också bland dessa ärftliga sjukdomar. Monogena defekter kan ärvas, men kan också uppstå spontant. I polygena eller multifaktoriella ärftliga sjukdomar påverkas flera gener som fungerar tillsammans på ett defekt sätt. Miljöpåverkan är ofta också avgörande. Detta gäller till exempel klyftgom, ärftliga former av schizofrenioch vissa allergier.

Typiska och vanliga ärftliga sjukdomar

  • Downs syndrom (trisomi 21)
  • Turnersyndrom
  • Klyft läpp och gom (cheilognathopalatoschisis)
  • Njurcysta (cystiska njurar)
  • Kretinism
  • Alpha-1 antitrypsinbrist
  • cystisk fibros
  • Hemofili (blödningsstörning)
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Huntingtons sjukdom (Huntingtons sjukdom)

Symtom, klagomål och tecken

På grund av det stora antalet ärftliga sjukdomar är det omöjligt att beskriva symtom och klagomål på ett enhetligt sätt. De flesta ärftliga sjukdomar kännetecknas emellertid av att symtomen som är förknippade med dem uppträder vid en viss punkt i livet och så småningom förvärras. I många fall betyder de en livslång begränsning av den drabbade personen och kan förkorta hans eller hennes livslängd, ibland avsevärt. Symtom inkluderar metaboliska störningar, nervdegeneration och genetisk blindhet. Eftersom en genetisk predisposition för vissa tillstånd också kan definieras som en ärftlig sjukdom i vid mening, i vissa fall tillstånd som hjärta attacker, ökad känslighet för tumörbildning och osteoporos faller också inom cirkeln av symtom. Tecken på ärftliga sjukdomar består ofta av avkommor som visar symtom som redan var kända hos föräldrar eller farföräldrar. Misstanken om förekomsten av en ärftlig sjukdom är då uppenbar. Detta kan dock bara antas snabbt vid autosomal-dominerande arv, eftersom autosomal-recessiv arv kan ärvas i en eller flera generationer utan uttryck av en sjukdom. För att få en översikt över symtomen och möjliga tecken på en ärftlig sjukdom är det användbart för ättlingar till tendentiösa bärare av sådana gener, liksom de tendentiösa bärarna själva, att bekanta sig med motsvarande sannolikheter för arv och förekomst.

Diagnos och progression

En ansamling av vissa sjukdomar i familjen kan indikera ärftliga sjukdomar. Monogenetiska defekter är svåra att diagnostisera och kallas lätt "predisposition" snarare än ärftlig sjukdom. Huruvida och hur allvarliga de enskilda kliniska bilderna förekommer i de mer relevanta kromosomärvda sjukdomarna beror på om endast delar av en kromosom är skadad, en kromosom är saknas helt eller till och med inträffar två gånger. Sexspecifika ärftliga sjukdomar (X, XXY) är ofta förknippade med sämre intelligens och / eller infertilitet. De flesta skador på det kromosomala genomet producerar inte en livskraftig organism. Naturen hjälper sig själv med dessa akuta ärftliga sjukdomar och embryo avvisas. Många ärftliga sjukdomar förblir således oupptäckta. Bärare av en genetisk defekt behöver inte ha motsvarande kliniska bild själva, men de kan ärva defekten recessivt eller dominerande. Incestuösa fackföreningar producerar ofta avkommor med ärftliga sjukdomar.

Komplikationer

Komplikationer beror mycket på själva den ärftliga sjukdomen och dess behandling. I många fall är det möjligt att begränsa och kontrollera symtom och komplikationer med tidig behandling. I svåra fall är dock behandling inte direkt möjlig, så att endast symtomen kan behandlas för att göra livet och vardagen enklare för patienten. I de flesta fall orsakar ärftliga sjukdomar problem med intelligens och motorik. Således mentalt och fysiskt fördröjning inträffar. Detta leder till allvarliga sociala problem, mobbning och retande, särskilt hos barn. I vissa ärftliga sjukdomar minskar den förväntade livslängden på grund av uttrycket av olika sjukdomar. Detta är särskilt fallet när immunförsvar försvagas avsevärt och kan inte ge ett varaktigt försvar. En ärftlig sjukdom kan inte behandlas ursprungligen, så att behandlingen endast är utformad för att minska symtomen. I många fall är terapier möjliga som begränsar symtomen och gör det möjligt för patienten att leva ett hälsosamt liv.

När ska du träffa en läkare?

Ärftliga sjukdomar bör definitivt inte tas lätt, så en undersökning av en lämplig specialist bör definitivt äga rum. Vissa ärftliga sjukdomar kan till och med upptäckas omedelbart efter födseln, så efterföljande vård av en läkare är obligatorisk. Naturligtvis är det alltid viktigt vilken typ av ärftlig sjukdom som finns. Vissa ärftliga sjukdomar kräver regelbunden behandling samt medicinska ingrepp för att undvika allvarliga följdskador. Naturligtvis beror intensiteten av efterföljande behandling alltid på den speciella ärftliga sjukdomen. I vissa fall är endast en förebyggande undersökning nödvändig, så att en permanent behandling av en lämplig läkare inte behöver ske. I andra fall kräver vissa ärftliga sjukdomar regelbunden undersökning eller behandling, eftersom annars permanent eller till och med dödlig följdskada kan uppstå. Av detta skäl gäller följande: En undersökning av ärftliga sjukdomar bör definitivt äga rum för varje person. Genom en sådan tidig undersökning kan en möjlig ärftlig sjukdom upptäckas, så att eventuella komplikationer kan undvikas.

Behandling och terapi

amniocentes kan detektera de flesta kromosomala ärftliga sjukdomarna i fosterstadiet. Berörda föräldrar måste i slutändan själva bestämma om de ska ge ett funktionshindrat barn liv. Ursprunget till ärftliga sjukdomar är emellertid för närvarande obehandlingsbart. Endast symtomen kan lindras med medicinering. Således får mentalt handikappade barn med trisomi 21 nu leda ett i stort sett självständigt liv i vuxenlivet som uppnås bland annat genom riktat stöd. Livslängden för personer med en ärftlig sjukdom (t.ex. cystisk fibros) har också ökat betydligt till följd av framstegen inom medicinsk vetenskap. Barn med medfödd, ärftlig hypotyreos brukade oundvikligen klassificeras som "svagare" och led av kort statur. Den kliniska bilden av denna ärftliga sjukdom kallades kretinism. Idag undertrycks sjukdomen av administrering av konstgjorda tyroxin (sköldkörtelhormon) och jodoch barnen kan utvecklas normalt. Många ärftliga sjukdomar har tappat sin stigma och kan behandlas framgångsrikt, men inte (ännu) botbara.

Utsikter och prognos

Prognosen för ärftliga sjukdomar ska bestämmas utifrån den enskilda sjukdomen. Sedan människa genetik får inte störas, grundläggande förändringar av DNA är inte möjliga. Ärftliga sjukdomar kan därför endast behandlas symtomatiskt. Det finns sjukdomar där goda resultat kan uppnås genom att behandla de symtom som uppstår och en stabil livskvalitet kan uppnås. Kirurgiska ingrepp erbjuder otaliga möjligheter till korrigeringar, vilket bidrar till en förbättring av situationen. Ofta måste dock flera operationer utföras under en patients liv för att säkerställa överlevnad. På grund av medicinska framsteg lyckas forskare kontinuerligt hitta nya metoder eller möjligheter för behandling samt att framgångsrikt implementera dem. Icke desto mindre finns det parallella ärftliga sjukdomar för vilka medicin inte kan tillämpa några eller bara ett fåtal terapeutiska metoder. Ofta minskar den sjuka personens livslängd avsevärt vid genetiska defekter. Dessutom kan en minskad utveckling, optiska avvikelser eller mentala såväl som motoriska begränsningar förväntas. Förutom de fysiska egenskaperna hos en ärftlig sjukdom, resulterar detta ofta i psykiska sjukdomar som ytterligare kan förvärra en prognos. I vissa fall, a foster eller att ett nyfött barn inte kan överleva. Det dör i livmodern eller strax efter födseln trots alla ansträngningar.

Förebyggande

Tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar är viktigt för att minska effekterna på kropp och själ, liksom försämringar av livskvaliteten. Genetiska defekter som påverkar ämnesomsättningen kan nu lätt behandlas. Tidig behandling minskar svårighetsgraden av den kliniska bilden som orsakas av sådana ärftliga sjukdomar och gör det möjligt för drabbade personer att leda till stor del normala liv.

Uppföljning

I många ärftliga sjukdomar är uppföljning mycket svår. Genetiska defekter eller mutationer kan få så allvarliga konsekvenser att vårdpersonal endast kan mildra, korrigera eller behandla några få av dem. I många fall orsakar ärftliga sjukdomar allvarliga funktionshinder. De drabbade måste kämpa med dessa under resten av livet. Vad som kan göras i eftervården består tillräckligt ofta av fysioterapeutiska eller psykoterapeutiska åtgärder. Behandlingsframgångar kan dock uppnås för en hel rad långsamt framstegande ärftliga sjukdomar. Hur dessa ser ut beror på själva sjukdomen. Ärftliga sjukdomar som hemofili, cystisk fibros or Downs syndrom alla har mycket olika kliniska bilder. Detsamma gäller klyftgom, neurofibromatos eller cystiska njurar. Uppföljning åtgärder måste baseras på dessa kliniska bilder. Allmänna uttalanden om typen av eftervård är endast tillåtna i den utsträckning livet blir möjligt för de drabbade patienterna om möjligt. Ärftliga sjukdomar kan orsaka ökande eller genomgående allvarliga symtom under hela livet. De kan avsevärt begränsa livskvaliteten och livslängden. För många ärftliga sjukdomar ger kirurgi liten lindring. Postoperativ uppföljning kan vara nödvändig. Några av symtomen eller störningarna av ärftliga sjukdomar kan behandlas framgångsrikt nuförtiden. Psykoterapeutisk vård är användbar för ärftliga sjukdomar där depression, känslor av underlägsenhet eller andra psykologiska störningar uppstår som ett resultat av sjukdomens egenskaper.

Vad du kan göra själv

Ärftliga sjukdomar är genetiska och överförs från en generation till efterföljande generationer. Mot orsakerna till en ärftlig sjukdom kan den drabbade personen själv vanligtvis inte vidta några åtgärder. Konventionell medicin är för närvarande vanligtvis inte heller i stånd att behandla en genetiskt orsakad sjukdom kausalt. I många fall kan emellertid de drabbade hjälpa till att kontrollera riskerna eller mildra svårighetsgraden av sjukdomsförloppet. Vad en drabbad person specifikt kan göra själv beror dock på vilken ärftlig sjukdom han lider av eller vilka ärftliga sjukdomar som redan har uppstått i familjen. Vid många ärftliga sjukdomar kan en allvarlig sjukdom redan upptäckas under fosterdiagnostik. Blivande föräldrar i vars familjer en eller flera ärftliga sjukdomar förekommer bör därför använda de förebyggande undersökningarna som erbjuds. De kan sedan bestämma om de ska avsluta graviditet för tidigt vid allvarlig funktionshinder. Vissa ärftliga sjukdomar blir å andra sidan inte uppenbara förrän vuxen ålder. Här beror sjukdomsförloppet och prognosen för den drabbade personen ofta på att sjukdomen känns igen tidigt och behandlas tillräckligt. Personer i vars familjer ärftliga sjukdomar uppträder bör bekanta sig med sjukdomsförloppet och tillhörande symtom så att de kan tolka korrekt även de första symptomen och söka medicinsk hjälp omedelbart.