Genetiska sjukdomar

Definition

En genetisk sjukdom eller ärftlig sjukdom är en sjukdom vars orsak ligger i en eller flera gener hos den drabbade personen. I det här fallet fungerar DNA som en direkt utlösare för sjukdomen. För de flesta genetiska sjukdomar är de utlösande genplatserna kända.

Om en genetisk sjukdom misstänks kan respektive diagnos ställas genom genetisk testning. Å andra sidan finns det emellertid också ett stort antal sjukdomar där ett genetiskt inflytande existerar eller diskuteras, såsom diabetes mellitus ("diabetes"), osteoporos or depression. Dessa är så kallade dispositioner, dvs. en ökad sannolikhet för vissa sjukdomar. Dispositioner måste särskiljas från ärftliga sjukdomar.

Dessa är vanliga ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar är inte vanliga i absoluta tal, men de ärftliga sjukdomar som listas här förekommer ofta i jämförelse med andra genetiska orsaker. Marfans syndrom sicklecellanemi hemofili (hemofili A eller B) Faktor V Leiden-mutation och resulterande APC-resistens rödgrön svaghet glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) polydaktyly ("multitasking", även möjligt som ett symptom vid andra sjukdomar) trisomi 21 (Downs syndrom) Huntingtons sjukdom

  • Marfan syndrom
  • Sickelcellanemi
  • Hemofili (hemofili A eller B)
  • Faktor V Leiden-mutation och resulterande APC-resistens
  • Rödgrön svaghet
  • Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist
  • Polydactyly ("polyfagi", även möjligt som ett symptom vid andra sjukdomar)
  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Chorea huntington

Orsaker

Ärftliga sjukdomar är mycket olika i sitt utseende. I grund och botten har de bara en sak gemensamt: orsaken till var och en av dem ligger i DNA: t, det vill säga i den berörda personens genetiska material. Olika förändringar kan inträffa, såsom mutationer (utbyte av DNA-information) eller strykningar (frånvaro av visst genetiskt material).

Mycket information kodas i det genetiska materialet, till exempel ”ritningar” för olika komponenter som är viktiga för att en kroppscell ska fungera. Dessa kan vara enzymer, till exempel elektrolytkanaler eller budbärarämnen. Dessa minsta element läses sedan felaktigt eller inte alls från DNA, som sedan saknas i kroppens sofistikerade system. Felaktig eller saknad genetisk information orsakar alltså vissa funktionsfel i kroppen. Dessa orsakar sedan symtom som motsvarar det funktionella systemet där ett element nu saknas.