Genetiskt test för kolorektal cancer Genetiskt test - När är det användbart?

Genetiskt test för kolorektal cancer

kolorektal cancer gynnas också av många inflytelserika interna och externa influenser och genetiska konstellationer. I kolorektal cancer, diet, beteende och yttre omständigheter spelar en mycket större roll än i bröstcancer. Endast cirka 5% av alla kolorektala cancerformer kan tillskrivas en genetisk förändring. Om nära släktingar till patienten redan är i sina tidiga år (under 50 år) eller om det finns en hög förekomst av kolorektal och / eller gastrisk cancer, detta kan vara en indikation att testa.

De vanligaste tumörsyndromen är ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC eller Lynch syndrom) och familjär adenomatös polypos (FAP). Det senare leder till många tillväxt polyper i ung ålder, vilket kan förvandlas till tumörer. Kolorektal cancer växer vanligtvis mycket långsamt och kan vanligtvis tas bort om den upptäcks tillräckligt tidigt.

Men kolorektal cancer förblir ofta oupptäckt eftersom screening av kolorektal cancer inte märks och en cancer orsakar ofta inga symtom förrän tumören har utvecklats. Om man misstänker en familjär, ärftlig komponent, bör man söka medicinsk rådgivning och genetisk testning övervägas. Vid ett iögonfallande resultat bör tidiga och regelbundna kontroller utföras för att upptäcka cancer i mag-tarmkanalen i ett tidigt skede. och screening av tjocktarmscancer

Prenatal diagnostik (PND) - genetisk testning under graviditeten

Ordet fosterdiagnostik består av komponenterna "pre" och "natal", vilket betyder "före födseln". Det är därför en diagnostisk åtgärd för en gravid kvinna att bedöma tillstånd av barnet i livmodern. Här finns interventioner, dvs

invasiva och icke-invasiva, dvs. icke-invasiva metoder. En viktig del av dessa metoder är ultraljud undersökningar, blod tester och ta prover från navelsträng or placenta. Diagnostik används för att upptäcka missbildningar eller sjukdomar hos barnet.

Det kan också användas för att identifiera fadern. I princip kan inte alla sjukdomar upptäckas otvetydigt, men det försöks att klargöra och vid behov utesluta vissa sjukdomar så tillförlitligt som möjligt. Ett obetydligt resultat utesluter inte nödvändigtvis en sjukdom eller missbildning.

Denna information kan dock vara mycket viktig vid avvikelser för att kunna behandla ett barn i livmodern. Till exempel när det gäller foster anemi, dvs en medfödd anemi av foster, blod transfusioner kan administreras på detta sätt, vilket är mycket viktigt för överlevnad. Många andra sjukdomar kan också behandlas under graviditet.

Känslan av en möjlig, planerad, för tidig leverans kan också bestämmas på detta sätt. Blod tester kan också avslöja några förändringar i distributionen av kromosomer, som är fallet med trisomierna 13, 18 eller 21, men också till exempel med Turnersyndrom. Kunskapen om sådana kromosomavvikelser eller missbildningar hos barnet kan hjälpa till vid förberedelser och vidare livsplanering.